“肚大如鼓”的戈謝病，經(jīng)常不自主抽搐的亨廷頓舞蹈癥，一碰易碎的“瓷娃娃”……這些少見(jiàn)的病名背后，是罕見(jiàn)病患者求醫(yī)問(wèn)藥的艱辛不易。

　　2023年2月28日，第16個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年的主題是“點(diǎn)亮你的生命色彩”。面對(duì)罕見(jiàn)病診治的世界性難題，我國(guó)加速破解罕見(jiàn)病診療和用藥保障之困。

　　發(fā)布國(guó)家罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)；最新版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄新增7個(gè)罕見(jiàn)病用藥……我國(guó)多部門通力合作，匯聚社會(huì)各界力量，不斷探索罕見(jiàn)病防治診療工作的中國(guó)方案。

　　病難醫(yī)？——制定目錄、組建診療協(xié)作網(wǎng)

　　確診難、缺少藥、藥價(jià)高，是當(dāng)前罕見(jiàn)病診治的三大難題。目前，全世界已知的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種。

　　國(guó)家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司委托中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟對(duì)近4萬(wàn)名全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的醫(yī)生開(kāi)展調(diào)研，最新結(jié)果顯示，近70%的醫(yī)生知曉第一批罕見(jiàn)病目錄，51%的醫(yī)生開(kāi)展過(guò)罕見(jiàn)病多學(xué)科診療協(xié)作。而就在4年前，超過(guò)七成醫(yī)生并不了解罕見(jiàn)病的基礎(chǔ)診療。

　　從完善頂層設(shè)計(jì)、推進(jìn)“三醫(yī)”聯(lián)動(dòng)到建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)；從發(fā)布罕見(jiàn)病目錄，到最近成立中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)……我國(guó)不斷提升全國(guó)罕見(jiàn)病診療水平。

　　2019年，國(guó)家衛(wèi)生健康委遴選324家醫(yī)院組建全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，建立雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會(huì)診機(jī)制。北京協(xié)和醫(yī)院作為全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院，深入開(kāi)展疑難罕見(jiàn)病研究，在全國(guó)20余個(gè)城市組織開(kāi)展培訓(xùn)，覆蓋醫(yī)生逾10萬(wàn)人次，提高了我國(guó)醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見(jiàn)病的規(guī)范化診療能力。

　　“罕見(jiàn)病患者的痛揪著醫(yī)者的心，必須加快提升對(duì)罕見(jiàn)病的規(guī)范化診療能力。”北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)說(shuō)，在健康中國(guó)建設(shè)道路上，整合罕見(jiàn)病病例資源，推動(dòng)科技創(chuàng)新成果轉(zhuǎn)化，讓罕見(jiàn)病被更多的人看見(jiàn)，讓更多的社會(huì)力量匯聚起來(lái)，給他們關(guān)愛(ài)。

　　記者在采訪中了解到，隨著優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用的發(fā)揮，越來(lái)越多的醫(yī)療群體加入罕見(jiàn)病診療隊(duì)伍。陜西、寧夏、甘肅、青海、新疆等組成中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟西北協(xié)作網(wǎng)，幫助更多的患者在“家門口”實(shí)現(xiàn)診療。

近日舉辦的罕見(jiàn)病日相關(guān)活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)。（中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟供圖）

　　罕見(jiàn)病大部分由遺傳因素導(dǎo)致，從“生命起點(diǎn)”把好關(guān)，降低罕見(jiàn)病發(fā)生率至關(guān)重要。我國(guó)不斷加大醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)投入，完善出生缺陷防治體系，全國(guó)婚前保健機(jī)構(gòu)、孕前優(yōu)生健康檢查機(jī)構(gòu)已有4000多家。

　　醫(yī)少藥？——激勵(lì)藥物研發(fā)，加快審評(píng)審批

　　研究顯示，在全世界范圍內(nèi)，只有不到5%的罕見(jiàn)病有藥可治。無(wú)藥可用，是全球罕見(jiàn)病患者面臨的共同難題。

　　記者在調(diào)研中了解到，我國(guó)發(fā)布《醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南》《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》等，引導(dǎo)企業(yè)加強(qiáng)研發(fā)治療罕見(jiàn)病特效藥物。同時(shí)，將罕見(jiàn)病藥物納入小品種藥、短缺藥管理，推動(dòng)建立短缺藥品供應(yīng)保障聯(lián)盟，充分發(fā)揮國(guó)家醫(yī)藥儲(chǔ)備蓄水池作用。

　　“罕見(jiàn)病治療是一項(xiàng)系統(tǒng)工程，涉及臨床診療、藥品供應(yīng)保障等各個(gè)方面。加強(qiáng)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)是保障罕見(jiàn)病患者治療的重要一環(huán)。”致力于罕見(jiàn)病藥物研發(fā)的北?？党芍扑幱邢薰矩?fù)責(zé)人表示，國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病領(lǐng)域藥物研發(fā)起步晚，但越來(lái)越多的企業(yè)介入這一研究領(lǐng)域。

　　針對(duì)罕見(jiàn)病“用藥難”，我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病治療藥品實(shí)施優(yōu)先審評(píng)審批。按照有關(guān)規(guī)定，對(duì)于臨床急需的境外已上市境內(nèi)未上市的罕見(jiàn)病藥品在70日內(nèi)審結(jié)。國(guó)家藥監(jiān)局已累計(jì)批準(zhǔn)60余種罕見(jiàn)病用藥上市，數(shù)量和速度快速提升。

　　完善短缺藥品供應(yīng)保障機(jī)制、規(guī)范推進(jìn)國(guó)內(nèi)少量急需藥品臨時(shí)進(jìn)口、建立“全國(guó)公立醫(yī)療機(jī)構(gòu)短缺藥品信息直報(bào)系統(tǒng)”……國(guó)家衛(wèi)生健康委藥政司藥品供應(yīng)保障協(xié)調(diào)處負(fù)責(zé)人李波介紹，2022年，各級(jí)短缺藥品行政管理部門核實(shí)并處置1200多種藥品供應(yīng)問(wèn)題，為部分罕見(jiàn)病群體遭遇“斷供”的急需藥物如氯巴占等開(kāi)辟綠色通道。

　　藥無(wú)保？——發(fā)展多層次、多元化醫(yī)療保障體系

　　對(duì)于罕見(jiàn)病患者而言，醫(yī)保目錄的更迭，牽動(dòng)人心。

　　今年年初，一款脊髓性肌萎縮癥口服藥——利司撲蘭，通過(guò)談判被納入最新版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，這意味著，除了“天價(jià)救命藥”諾西那生鈉注射液已進(jìn)入醫(yī)保外，此類疾病患者實(shí)現(xiàn)了“有藥可選”。

　　這是讓罕見(jiàn)病患者振奮的好消息。今年已新增7個(gè)罕見(jiàn)病用藥進(jìn)醫(yī)保。5年來(lái)，醫(yī)保目錄內(nèi)藥品數(shù)量新增618個(gè)，其中包括22個(gè)罕見(jiàn)病用藥。

　　國(guó)家自然科學(xué)基金委為罕見(jiàn)病設(shè)立專項(xiàng)，科技部批準(zhǔn)建設(shè)疑難重癥及罕見(jiàn)病國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，罕見(jiàn)病研究雜志創(chuàng)刊，中國(guó)紅十字基金會(huì)罕見(jiàn)病共助基金發(fā)布，國(guó)家衛(wèi)健委印發(fā)國(guó)家罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)……罕見(jiàn)病防治與保障工作駛?cè)肟燔嚨?#xff0c;給更多患者帶去希望。

　　“走小步不停步。罕見(jiàn)病診療方案的每一次推進(jìn)，都是為了讓更多的患者得到救治。這是健康中國(guó)建設(shè)的題中應(yīng)有之義，也是弱有所扶、踐行生命至上的生動(dòng)寫照?！敝袊?guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康說(shuō)。

　　國(guó)家衛(wèi)生健康委有關(guān)負(fù)責(zé)人表示，為更好解決罕見(jiàn)病“診斷難、治療難、費(fèi)用高”難題，需要全社會(huì)形成合力，進(jìn)一步完善罕見(jiàn)病醫(yī)療保障體系，持續(xù)加強(qiáng)醫(yī)療、醫(yī)保、醫(yī)藥“三醫(yī)”聯(lián)動(dòng)，做好藥品供應(yīng)保障等工作。（記者陳芳、李恒、田曉航，編輯郝靜）