日前，由承啟生物、暨南大學(xué)、華南理工大學(xué)、賽哲生物等單位聯(lián)合編制的《RNA定量測序技術(shù)規(guī)程》團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)(T/CI 121-2023)，經(jīng)中國國際科技促進(jìn)會標(biāo)準(zhǔn)化工作委員會審批通過，正式發(fā)布。這是全國首個RNA二代定量測序流程標(biāo)準(zhǔn)，其特點(diǎn)是可以幾乎無視通常的RNA降解而得到高度一致的測序定量結(jié)果;樣品的保存和運(yùn)輸也無需干冰，近程運(yùn)輸甚至室溫即可。此標(biāo)準(zhǔn)大大降低了樣本保存運(yùn)輸?shù)某杀?#xff0c;保證了各種樣品的定量測序一致性和穩(wěn)健性，對規(guī)范整個測序和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)行業(yè)有著至關(guān)重要的作用。

　　二代測序(或稱新一代測序)是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基石，其將核酸打斷成無數(shù)小片段，同時對數(shù)億條小片段進(jìn)行大規(guī)模平行測序以獲得樣品內(nèi)的核酸信息。在醫(yī)學(xué)檢驗中，DNA測序應(yīng)用范圍很小，因為基因組通常一輩子保持不變，只有少數(shù)癌癥由DNA突變引起。而RNA由DNA轉(zhuǎn)錄而來，各基因的RNA表達(dá)量在各種生理和病理條件下都不同，因而用二代測序一次性測定多種RNA的量，就可以對幾乎所有的疾病做到極為精確的診斷，甚至對一些重大疾病在癥狀出現(xiàn)之前很久就做到近乎100%的極早期預(yù)警。但如此有潛力的診斷方法，卻遲遲未能在醫(yī)學(xué)臨床實踐上落地實施，其主要原因是RNA非常脆弱，盡管人們通常采用干冰等昂貴的方式保存運(yùn)輸，但依然很容易降解;而以往的測序方法對降解樣品輕則出現(xiàn)定量失準(zhǔn)，重則完全測不出數(shù)據(jù)。并且，各測序單位使用的儀器不同、流程不同，數(shù)據(jù)也無法互通。這些因素使RNA二代測序難以作為診斷標(biāo)準(zhǔn)來推廣應(yīng)用。

　　由承啟生物牽頭研發(fā)編制的《RNA定量測序技術(shù)規(guī)程》團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)，制定了一種RNA定量測序的標(biāo)準(zhǔn)流程，利用承啟生物自主研發(fā)的FANSe算法的超強(qiáng)準(zhǔn)確性和穩(wěn)健性，使該流程可以無視通常的RNA降解：自然降解的RNA樣品和未降解的樣品，經(jīng)過完全相同的流程，可以達(dá)到R2>0.98的定量相關(guān)性，誤差與同一管樣品測序兩次相當(dāng)，證明了這一流程的驚人穩(wěn)健性。同時，該流程對目前市售的所有主流二代測序儀型號均可得到高度一致的定量結(jié)果。該流程對樣品的保存運(yùn)輸也做了創(chuàng)新，并通過大量的商業(yè)化實踐，可穩(wěn)健地實現(xiàn)RNA樣品國內(nèi)常溫運(yùn)輸或者普通冰袋運(yùn)輸，在7-10天的國際運(yùn)輸中也無需使用干冰。這大幅優(yōu)化了目前的RNA樣品冷鏈物流體系，大大降低了物流成本，并使得以往很難空運(yùn)的樣品可以在三天內(nèi)空運(yùn)到世界上任何一個主要城市。經(jīng)過多個商業(yè)實驗室的實踐測試，該流程只需要對實驗員進(jìn)行簡單培訓(xùn)，第一次實操即能達(dá)到滿意的效果。可以說，該流程是首個高穩(wěn)健性、全平臺通用的RNA定量測序流程，對規(guī)范整個測序和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)行業(yè)、推動RNA測序的臨床應(yīng)用，有著至關(guān)重要的意義，解決“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)不精準(zhǔn)”的世界性難題。

　　深圳承啟生物科技有限公司簡介

　　承啟生物是基于自主核心技術(shù)“多組學(xué)+信息學(xué)”提供醫(yī)學(xué)服務(wù)、IVD及治療方案的綜合性精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)平臺，致力于用生物醫(yī)學(xué)前沿科技為人們提供精準(zhǔn)醫(yī)療及健康管理解決方案。旗下有四家國家高新技術(shù)企業(yè)以及一家持牌臨檢中心。

　　承啟生物擁有完全自主研發(fā)并獲得國際高度認(rèn)可的超高精度基因測序數(shù)據(jù)分析FANSe算法。該FANSe算法于2020年創(chuàng)造了算法準(zhǔn)確度和速度的世界紀(jì)錄，被作為國際人類蛋白質(zhì)組計劃核心支柱的推薦算法。承啟生物還建立了國內(nèi)第一個全自主基因檢測流程，在基因組、轉(zhuǎn)錄組、翻譯組、蛋白質(zhì)組、代謝組全組學(xué)層次均有精準(zhǔn)的自主技術(shù)，該流程被作為國家醫(yī)學(xué)生命組學(xué)質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)的藍(lán)本。