9月12日是中國預(yù)防出生缺陷日,國家衛(wèi)生健康委印發(fā)《關(guān)于開展2023年預(yù)防出生缺陷日主題宣傳活動的通知》,確定今年的主題為:預(yù)防出生缺陷,科學(xué)健康孕育。旨在積極宣傳出生缺陷三級預(yù)防策略和知識,倡導(dǎo)科學(xué)預(yù)防理念,提高公眾優(yōu)生意識和健康素養(yǎng),引導(dǎo)生育夫婦主動接受婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段防治措施,為做好出生缺陷防治工作營造良好社會氛圍。
我國是人口大國,是出生缺陷高發(fā)國家。根據(jù)2012年9月原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告(2012)》統(tǒng)計,我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例,其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。
什么是出生缺陷?
每個家庭都希望孕育一個健康的寶寶,然而很多家庭卻飽受著出生缺陷帶來的痛苦。所謂出生缺陷,即先天畸形或先天異常,指的是嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常,通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病等。出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因,不但嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量,也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
導(dǎo)致出生缺陷的原因
環(huán)境因素:環(huán)境因素約占10%,包括孕期營養(yǎng)、孕期疾病(糖尿病、甲亢)、孕期感染(風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲、水痘、梅毒、艾滋病毒)、孕期用藥(致畸藥物、酒精、尼古丁、毒品)、孕期接觸有害物質(zhì)(射線、噪聲、高熱等環(huán)境)。
遺傳因素:遺傳因素約占25%,包括單基因遺傳病(單一致病基因)、染色體異常(結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常)。
不明原因:并不是所有的出生缺陷都能找到原因,約有65%的出生缺陷無法明確病因,比如胎兒的心臟結(jié)構(gòu)異常、脊柱裂等。
常見的出生缺陷
出生缺陷病種多,病因復(fù)雜,目前已知的出生缺陷超過8000種,常見的出生缺陷包括:唐氏綜合征、遺傳性耳聾、地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、脆性X綜合征、神經(jīng)管畸形(無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出)、先天性心臟病、軟骨發(fā)育不良、苯丙酮尿癥、多指畸形等。今天為大家主要介紹其中的四種:
唐氏綜合征
唐氏綜合征又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常而導(dǎo)致的疾病,大部分人的體內(nèi)細(xì)胞有23對染色體,唐氏綜合征是由于第21號染色體多一條所致。
唐氏綜合征是人類最早發(fā)現(xiàn)、最為常見的染色體畸變。在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生率為1:600-1:1000。存活者有明顯的智力落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。目前尚無法治愈,患兒生活不能自理,一輩子需要人照顧。
遺傳性耳聾
遺傳性耳聾是由于耳聾基因突變而導(dǎo)致的聽力障礙,主要是由于父母攜帶遺傳性耳聾基因突變并傳給后代所引起的。中國人群耳聾基因致病變異攜帶率至少高達(dá)15%,基因突變攜帶者自身聽力正常,但如配偶攜帶相同致聾基因,則可能生育遺傳性耳聾寶寶,約80%聾兒都是由聽力正常的父母所生。
2021年《世界聽力報告》顯示,全球超15億人聽力受損。在我國,耳聾在新生兒中的發(fā)病率為1‰~3.47‰,我國新生兒中,每年新增約3.5萬的先天性聽力障礙患兒。遺傳性耳聾不僅影響患者自身,而且還可能遺傳給后代。
地中海貧血
地中海貧血是一種隱性遺傳性溶血性貧血,就國內(nèi)而言,地貧在長江以南尤其廣東、廣西等地發(fā)病率最高。不得不遺憾的指出,對于重型地貧兒目前還沒有有效的治療手段,需要終生輸血治療,治愈地貧的唯一希望在于骨髓移植。目前,夫妻雙方確定為同類型輕型地貧(即地貧基因攜帶者),需通過產(chǎn)前診斷杜絕重型地貧兒的出生。
若夫妻雙方只有一方是地貧基因攜帶者,那么他們的子女就有50%的機(jī)會因遺傳而成為地貧基因攜帶者;若夫妻雙方為同型地貧基因攜帶者,那么懷孕以后子代的遺傳幾率為:1/4為正常胎兒,1/2為地貧基因攜帶者(同父母一樣),1/4為重型地中海貧血患者。
脊髓性肌萎縮癥
脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種常染色體隱性遺傳病,主要由運(yùn)動神經(jīng)元存活基因1(SMN1)基因缺失或突變,體內(nèi)神經(jīng)元存活蛋白(SMN蛋白)分泌不足所致神經(jīng)肌肉疾病,以肌無力和肌萎縮為主要臨床表現(xiàn),是一種嚴(yán)重可致死性遺傳病。
SMA遺傳方式屬于常染色體隱性遺傳,我國SMA致病變異的總體人群攜帶率為1.2%~2.2%,現(xiàn)存SMA致病變異的攜帶者約3000萬人,攜帶者不發(fā)病但有生育患兒的風(fēng)險。若夫妻雙方都是攜帶者,則每次懷孕都有25%的概率生育患兒,25%的概率生育健康孩子,50%的概率孩子會是SMA致病基因攜帶者(無癥狀)。
怎樣預(yù)防出生缺陷基因檢測助力優(yōu)生優(yōu)育
目前我國對出生缺陷推行“三級預(yù)防”措施,可以預(yù)防大多數(shù)出生缺陷兒出生。同時,國家衛(wèi)生健康委在2023年8月印發(fā)的《出生缺陷防治能力提升計劃(2023—2027年)》中也表示,應(yīng)堅持預(yù)防為主、防治結(jié)合,圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段,聚焦提升出生缺陷防治服務(wù)能力,促進(jìn)出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展,預(yù)防和控制嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生,減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾,更好滿足群眾健康孕育的需求。
出生缺陷的措施,包括三級預(yù)防和五個關(guān)口(婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童)
如今,基因檢測技術(shù)逐漸從科研走向臨床,走到普通百姓身邊。隨著基因檢測技術(shù)的進(jìn)步,能幫助準(zhǔn)爸媽避免生育出生缺陷兒,為孕育健康寶寶提供了重要保障。其中,以博奧晶典為代表的專業(yè)機(jī)構(gòu),一直致力于婦幼健康領(lǐng)域的防控工作,秉承防患于未然的理念,助力我國出生缺陷和殘疾預(yù)防事業(yè),減少出生缺陷的發(fā)生!
【唐氏綜合征等染色體異常的篩查與診斷方案】
NIPT/NIPT-plus基因檢測:依托新一代高通量基因測序平臺,博奧晶典開展了胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT)和胎兒染色體微缺失/微重復(fù)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT-plus)。通過對孕婦外周血游離DNA進(jìn)行檢測分析,NIPT可全面評估胎兒是否存在21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等高風(fēng)險。而NIPT-plus不僅可以檢測上述3種三體綜合征,同時還覆蓋4種性染色體異常和其他93種染色體缺失/重復(fù)綜合征,可更全面、更高效地預(yù)防和降低出生缺陷率,有助于解決染色體疾病防治過程中所遇到的臨床問題。
CNV-seqplus基因檢測:針對NIPT/NIPT-plus高風(fēng)險人群,博奧晶典推出基因組拷貝數(shù)變異測序升級版(CNV-seqplus)檢測項目,該技術(shù)依托BES4000高通量基因測序儀進(jìn)行基因組拷貝數(shù)變異測序,檢測23對染色體非整倍體、>100Kb的染色體拷貝數(shù)變異、三倍體異常和母源污染,提示10種致病性UPD相關(guān)的>10Mb基因組純合區(qū)域(regionofhomozygosity,ROH),全面排查流產(chǎn)、胎兒異常、新生兒/兒童表型異常、不孕不育等的遺傳學(xué)原因,為疾病診療提供科學(xué)指導(dǎo)。
【耳聾防控,中國“芯”助力】
針對23項遺傳性耳聾基因檢測產(chǎn)品,博奧晶典推出的可以檢測GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA、GJB3四個基因的23個突變位點(diǎn),有助于篩查出更多致聾基因變異人群,盡早為其提供生活指導(dǎo),降低耳聾發(fā)生風(fēng)險,早診斷、早干預(yù)、早治療。至此,博奧晶典已推出基于微陣列芯片、微流控芯片及高通量測序平臺一系列產(chǎn)品及服務(wù),為孕檢夫婦、新生兒及聽障人群提供最佳的篩查、診斷方案,同時提供專業(yè)的報告解讀及后續(xù)遺傳咨詢服務(wù),以實際行動全面助力耳聾三級防控,減少聾兒的發(fā)生。
【精準(zhǔn)防控地貧 重在篩查】
對于地中海貧血,博奧晶典研發(fā)的基因檢測試劑盒采用微陣列芯片法,只需4.5小時可一次性同時完成α-和β-地中海貧血基因25種突變的檢測,適用于婚檢、孕前、產(chǎn)前及新生兒地貧基因篩查,明確地貧基因突變類型,發(fā)現(xiàn)孕育地貧高危人群,指導(dǎo)婚配與生育,防止重型地貧患兒的出生。
【“狙擊”SMA 早期篩查是關(guān)鍵】
脊髓性肌萎縮癥(SMA)的基因檢測,博奧晶典采用的是PCR-熔解曲線法,檢測SMN1基因第7號外顯子和/或第8號外顯子的拷貝數(shù),適用于婚前、孕前、產(chǎn)前及新生兒SMA基因篩查。
通過婚前、孕前和孕早期的攜帶者篩查,評估育齡夫婦生育SMA患兒的遺傳風(fēng)險,指導(dǎo)其采取產(chǎn)前診斷或植入前胚胎遺傳學(xué)診斷等措施,降低普通人生育SMA患兒的風(fēng)險。
通過新生兒篩查和輔助診斷,及早發(fā)現(xiàn)SMA患兒,及時采取必要的診療措施,可降低SMA死亡率,并有效改善患兒預(yù)后。
堅持自主創(chuàng)新和成果轉(zhuǎn)化,立足新一代生物檢測技術(shù),擁有研發(fā)、生產(chǎn)、銷售以及第三方醫(yī)學(xué)檢驗所服務(wù)為一體的完整產(chǎn)業(yè)鏈。博奧晶典始終結(jié)合國內(nèi)外出生缺陷預(yù)防發(fā)展及臨床需求,博奧晶典不斷更新婦幼健康檢測產(chǎn)品并提升醫(yī)學(xué)檢驗服務(wù),構(gòu)建孕前、產(chǎn)前及新生兒三級防控體系,為臨床提供出生缺陷防控整體解決方案。博奧晶典婦幼健康檢測項目包含染色體異常系列如無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT)、染色體微缺失/微重復(fù)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT-plus)、染色體拷貝數(shù)變異檢測(CNV-seq)、CMA、PGS、染色體核型分析等,以及單基因病系列如遺傳性耳聾基因檢測、地中海貧血基因檢測、脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因檢測、脆性X綜合征基因檢測、遺傳代謝病檢測、單基因遺傳病攜帶者篩查、全外顯子組基因檢測等,致力于推動基因檢測技術(shù)在婦幼健康領(lǐng)域的廣泛開展,助力我國出生缺陷和罕見病精準(zhǔn)防控。
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